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找到儿童糖尿病“中国基因”

币游国际手机版-币游客户端 糖尿病病因 2021-04-28 05:19

特殊类型糖尿病不同人种致病基因有差异

吃得好,动得少,糖尿病患者越来越低龄,其中许多小患者是属于基因突变引起的“青少年发病的成年型糖尿病”(简称MODY型糖尿病)。日前,上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授的课题组,在世界上率先找到此类特殊型糖尿病的中国式致病基因,为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗,寻到“一击致命”的关键靶心。该研究成果在线发表于国际糖尿病界权威杂志——欧洲糖尿病官方月刊《Diabetologia》。

不同人种致病基因不同

目前,糖尿病成为影响儿童最常见的慢性疾病之一,全世界每天出现200多名儿童糖尿病患者,每年儿童糖尿病患者以3%的比例递增,在学龄前儿童中增加更快——每年递增5%,其中不小一部分属于2型和特殊型。MODY型糖尿病属于特殊型糖尿病中的一种,是由与胰岛素分泌功能有关的、遗传基因变化引起的早发糖尿病类型,约占糖尿病人数的5%。目前,科学家已经发现了6种MODY型糖尿病的致病基因。

“遗憾的是,这6种致病基因广泛分布于欧洲MODY糖尿病人群中,却几乎在中国人群中找不到。”这说明特殊类型糖尿病的发病基因存在显著种族差异,直接拿来国外研究成果治不了“中国病”。

在现任所长贾伟平教授和名誉所长项坤三院士的领导和支持下,课题组坚持十几年致力于未明确的“中国式”MODY致病基因研究。

通道探幽发现捣乱密码

人体内葡萄糖刺激所引起的胰岛素分泌,主要依赖一种胰岛β细胞来完成。在β细胞的细胞壁上,有两条神秘的开关通道“此消彼长”,即钾离子通道和钙离子通道。

研究人员发现,位于“连锁密码”最前端的钾离子通道上,有种名叫KCNJ11的蛋白基因若发生突变,整个通道就会失活或者过度激活,导致胰岛素分泌紊乱,引发MODY型糖尿病。“只要存在这个基因突变,就很可能罹患特殊类型糖尿病。该基因突变迄今为止在中国MODY型糖尿病患者中发现率最高,堪称MODY型糖尿病的首个‘中国基因’。”

对症治疗明确中国靶点

刘丽梅告诉记者,“KCNJ11基因突变的发现,明确了中国MODY型糖尿病的首要治疗靶点,可以帮助临床医务人员通过基因测试,指导最优个体化治疗,达到最好的血糖控制。同时可以降低糖尿病患者的医疗成本,减少其血糖试纸的使用率及实验室检查项目(如抗体、胰岛素水平检测等)。”

目前,课题组正面向全国接受各地的MODY型糖尿病患者及其家族的遗传咨询,并可为部分患者免费进行KCNJ11基因诊断,为个体化治疗提供最佳方案。

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