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1型糖尿病,绝不是年轻人的“专利”!

币游国际手机版-币游客户端 一型糖尿病 2021-12-04 05:21

作者|紫薇

来源|医学界内分泌频道

1型糖尿病,是不是年轻人的专利?

通常情况下,1型糖尿病被认为是儿童和青少年的疾病。有研究显示,超过85%的1型糖尿病患者的发病年龄都小于20岁。而对于超过30岁的成年人而言,的确有不到5%的糖尿病患者最终会诊断为1型糖尿病。

英国首相特蕾莎·梅就是个很好的例子。2012年11月,56岁的梅因感冒入院检查,随后因其临床表现类似2型糖尿病,包括体重减轻、如厕次数增加等,被诊断为2型糖尿病。然而,口服降糖药后病情并未好转,两个月后进一步检查才最终确诊为1型糖尿病。

对于成年人群,由于2型糖尿病大量存在,1型糖尿病的诊断显得更具挑战:一些老年人在最开始的时候被诊断为2型糖尿病,但是随后却发现患有1型糖尿病;也有研究显示在35岁以后被诊断为1型糖尿病的患者中,超过50%在之后长期观察下被证实其实患的是2型糖尿病。

还有一个研究也从侧面提到了误诊率的问题:在35岁以上被诊断为糖尿病的个体中,56%立即开始胰岛素治疗的患者没有发展为绝对胰岛素缺乏。而最初未接受胰岛素治疗的患者中有7%的人最终发展为绝对胰岛素缺乏。这就意味着这两类患者中都存在误诊的现象。

那么,成年人1型糖尿病到底该如何精确及时地诊断?这是一个十分具有挑战的临床难题。

众所周知,诊断时的年龄,BMI都可以作为辨别1型,2型糖尿病的方法,但是这些方法并不准确。此外,尽管C肽可以用于鉴别1型糖尿病,但是通常只有在发病后3~5年才能显现应用价值。而谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)只有在70%的1型糖尿病患者中显示出阳性,因此在2型糖尿病占据绝对领先优势的成人“队伍”中,GADA检测中的假阳性和假阴性概率都非常高。因此这些诊断手段都不能完美辨别糖尿病的类型。

辨别1型糖尿病,是时候拿起基因这个“武器”了

在今年的EASD会议上,来自英国埃克塞特医科大学的NicholasJThomas教授等人再次提到了这个问题。于是小编找到了今年年初Thomas教授等人发表在LancetDiabets&Endocrinology的文章。这篇研究主要介绍了一种非常新型的鉴别1型和2型糖尿病的方法——基因风险评分,并对不同年龄段1型糖尿病患者的临床表现进行了对比。

研究者从英国生物数据库选取了379,511位不超过60岁的欧洲白人进行此次试验,其中3.5%的人群在60岁之前被诊断为糖尿病。研究者汇总了29个与1型糖尿病相关的常见变异,纳入1型糖尿病的基因风险评分,并按照评分值高低将人群分为高风险组和低风险组,两组人群总数均等。

已有研究表明,超过95%的1型糖尿病患者属于高基因风险人群,而2型糖尿病患者在高基因风险和低基因风险中均有分布,且人数均等。因此,通过计算高风险人群中糖尿病患病率与低风险中患病率的差值,可以大致得出1型糖尿病的患病人数(如图2、图3所示)。

难道这个标准也不准?别着急,下面小编用来自文献的图片来帮助大家理解这个方法:

图2为人口密度和1型糖尿病遗传风险评分的关系,我们可以看到这两个颜色分别代表1型和2型糖尿病人群。红色的虚线为1型糖尿病遗传危险分数的中点,虚线左侧和右侧分别为低1型糖尿病遗传风险分数组和高1型糖尿病遗传风险分数组。1型糖尿病(橘色)中,96%的人群分布在高1型糖尿病遗传风险分数组。2型糖尿病(蓝色)人群相对均匀的分布在这条虚线的两侧,2型糖尿病在高分组和低分组的人数各占50%。所以超过50%的可以当做是1型糖尿病人群。

通过对数据库人群进行基因风险的分析,加之对糖尿病人群临床特征的统计与比较,研究者得出了如下发现:

1.高风险人群中的1型糖尿病患病数为1286例。这些人群中,42%是在31~60岁才被诊断为1型糖尿病,这些人群在所有31~60岁发病的糖尿病人群中占4%(537/12233)。也就是说,100例31~60岁起病的糖尿病患者中,可能有4例是1型糖尿病,其余96例是2型糖尿病。

2.对于31~60岁发病的1型糖尿病患者,其临床表现与2型糖尿病有显著不同:1型糖尿病患者BMI值更低(均值27.4kg/m2Vs32.4kg/m2,p<0.0001),约89%患者在诊断后1年内会使用胰岛素(2型患者比例仅为6%),且更容易患酮症酸中毒(11%Vs0.3%,p<0.0001)。

3.不同年龄段发病的1型糖尿病患者,其临床表现相似:两组患者的性别分布相近,BMI值都较2型患者更低,并迅速发展为用胰岛素治疗,而且糖尿病酮症酸中毒的住院率也相近。

晚发型1型糖尿病,诊断依旧是难关

首先,我们来肯定一下这个研究的亮点:之前对于复杂多基因疾病,常见的鉴别手段主要是通过临床表现以及生物标记物。而这篇研究站在了遗传学的角度,首次使用遗传易感性的方法来分析常见复杂多基因疾病。

它以30岁为界限,分别给出了这两个年龄段1型糖尿病所占比例,使得我们可以通过这个方法在未知1型和2型糖尿病人群比例的情况下确定1型糖尿病病人人数。更重要的是,我们还能通过排除法来确定1型糖尿病:尽管高基因风险评分的个体不能确定具体的糖尿病类型,但是,低基因风险评分的个体可以排除1型糖尿病的可能。因此作者也指出,这种依靠基因检测的风险评分可能在未来会与临床指标结合,成为重要的诊断方法。

其次,这篇文章从基因诊断的角度对晚发型1型糖尿病的大致流行病学特征进行了描述,发现:31~60岁的糖尿病患者人群中,1型糖尿病的患病率约为4%。并且,这些1型患者的临床表现与2型有明显区别。这一发现为晚发1型糖尿病的正确诊断敲响了警钟。

同时,这篇研究也告诉我们,无论什么年龄段发病,1型糖尿病患者的临床特征都存在许多共性:如对胰岛素需求大,酮症酸中毒发病率高等。因此,它纠正了我们既往对于“年龄越大,1型糖尿病越不严重”的错误判断。我们必须意识到,只要是1型糖尿病,都必须严格重视。

但是,这个研究仍有不足之处。遗传易感性方法不能被独立用来辨别1型和2型糖尿病,但可以与临床特征,自身抗体和测量C肽的方法联合使用,弥补单独使用时的不足。在不远的未来,我们一定能攻克这个难关!

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